Permettant de diagnostiquer des maladies et d’évaluer les traitements mis en place, les examens biologiques fournissent de précieuses informations sur l’état de santé et ont connu de grandes avancées ces dernières années.
Les examens de biologie médicale permettent de prévenir, de dépister et de diagnostiquer des maladies, et d’aider la prise en charge thérapeutique et le suivi des malades. Contribuant actuellement à environ 70 % des diagnostics réalisés, ils ont connu un grand bond en avant. « La mise en œuvre de nouvelles technologies (séquençage haut débit, spectrométrie de masse en infectiologie, PCR multiplex réalisée en biologie de routine) et de nouveaux outils (intégration de logiciels utilisant l’intelligence artificielle dans le séquençage génétique par exemple) permet en effet un traitement plus rapide des informations biologiques de chaque patient », confirme le Dr Florian Scherrer, biologiste médical.
Ces différentes évolutions technologiques ont eu un effet direct sur le parcours de soins des patients. « La mise en place du dépistage prénatal non invasif (DPNI) par séquençage haut débit début 2019 a ainsi grandement contribué à améliorer la performance de la stratégie de dépistage de la trisomie 21 et à réduire le nombre d’amniocentèses et donc le risque de fausse couche associé à ce geste invasif », confirme en effet le Dr Scherrer.
Des maladies virales et infectieuses mieux détectées
Ces progrès ont aussi facilité la détection de nombreuses maladies, notamment infectieuses. « Des solutions diagnostiques permettent aujourd’hui de dépister en une heure la majorité des virus et bactéries responsables de méningite ou d’encéphalite. Ces informations sont essentielles pour orienter la nécessité (ou non) d’un traitement antibiotique spécifique à l’agent responsable. En quelques heures, elles permettent aussi d’obtenir des précisions sur les identifications bactériennes et les mécanismes de résistance des antibiotiques des germes testés dans le cadre de septicémies et donc d’ajuster le traitement antibiotique mis en place pour améliorer la prise en charge des patients ».
Dans le domaine de la cancérologie, des tests génomiques permettent aussi désormais d’identifier les signatures moléculaires de certains cancers, d’affiner les prises en charges thérapeutiques et de personnaliser les traitements tout en évitant des chimiothérapies inutiles pour certains types de tumeurs.
Autre avancée, la détection de marqueurs sanguins ou urinaires permet aussi aujourd’hui de déterminer plus tôt le risque individuel d’évoluer vers un diabète « Un autre exemple est l’usage de plus en plus fréquent du score FIB-4 qui est un outil simple d’aide au diagnostic des maladies chroniques du foie. Il permet, à partir d’une simple prise de sang, d’évaluer le risque d’évolution vers la fibrose », note le biologiste. Il ajoute que des outils innovants permettent aussi de différencier la dépression des troubles bipolaires et place aussi beaucoup d’espoirs dans les progrès apportés par la recherche. « Ils vont permettre une détection encore plus précoce des maladies et la personnalisation des traitements mis en route. Ces innovations vont également permettre la mise en œuvre de prélèvements moins invasifs (prise de sang ou recueil urinaire au lieu d’une biopsie) dans certaines situations. Ces espoirs sont toutefois tributaires de la volonté politique de financer ces actes biologiques nouveaux.»
L’essor de la biologie délocalisée
Depuis quelques années, les examens de biologie médicale délocalisée se multiplient. Il s’agit d’examens dont l’analyse est réalisée en dehors du laboratoire de biologie médicale et souvent au plus près des patients. « Cette biologie peut permettre d’accéder à des résultats précis et fiables dans l’heure qui suit le prélèvement. Les contours réglementaires (modalités de maîtrise de la technologie, rôles et responsabilités des différents intervenants, coût) de cette nouvelle offre de biologie sont cependant encore à définir afin de garantir des résultats fiables », précise le Dr Scherrer.
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