Depuis plus de 35 ans, l’association Fragile X France s’engage à faire connaître cette maladie rare aux conséquences lourdes.
Le syndrome de l’X fragile, maladie génétique rare, touche environ 18 000 personnes en France. « Elle est la première cause héréditaire de troubles de développement intellectuel, explique Claire Onillon, administratrice de l’association Fragile X France et mère d’un enfant atteint du syndrome. Elle concerne un garçon sur 5 000 et une fille sur 9 000 en France. »
Comprendre la maladie
Le syndrome de l’X fragile est causé par une anomalie sur le chromosome X. « La prémutation d’un porteur sain va se transmettre de génération en génération, indique-t-elle. À un moment donné, la prémutation passe en mutation complète du gène, ce qui provoque la maladie. » En France, 180 000 personnes sont porteuses d’une prémutation, souvent sans même le savoir.
La mutation du chromosome X empêche la production de la protéine FMRP (Fragile X Messenger Ribonucleoprotein) dans le cerveau, essentielle à la connectivité des neurones. « En l’absence de cette protéine, les personnes n’ont plus de filtre et sont envahies par les signaux extérieurs, témoigne l’administratrice. Cela peut entraîner, à intensité variable, des troubles d’apprentissage et/ou du comportement, des difficultés de communication, de l’anxiété sociale, etc. »
Un diagnostic complexe
Le diagnostic est difficile à poser, les signes pouvant être confondus avec des troubles autistiques. « Un bébé qui présente des problèmes de sommeil, d’alimentation, ou qui est sujet aux otites est à surveiller », prévient Claire Onillon. Par ailleurs, un enfant hyperactif ou hypotonique, avec un retard du langage et moteur ou qui fait de grosses crises doit également alerter. Une simple prise de sang permet de confirmer le diagnostic, mais aussi d’identifier les porteurs sains.
Un diagnostic précoce est essentiel pour prendre en charge l’enfant le plus tôt possible. « Un accompagnement pluridisciplinaire doit être mis en place, assure l’administratrice. Il peut comprendre des consultations avec un psychologue, un psychomotricien, un orthophoniste, un ergothérapeute… ». En parallèle, un traitement pour atténuer les troubles hyperactifs ou d’anxiété peut être administré. Certains enfants devront être suivis dans un établissement spécialisé, d’autres pourront poursuivre leur scolarité dans un établissement classique.
Accompagner les familles et sensibiliser au syndrome
L’association Fragile X France a été créée en 1990 par deux parents d’enfants atteints de la maladie pour accompagner les familles. « Les dirigeants de l’association, tous parents d’enfants touchés, ont une connaissance approfondie du quotidien des familles et mettent leur expérience au service de l’action », atteste Claire Onillon. Toutes les informations sur le syndrome et ses conséquences sont disponibles sur le site xfra.org. L’association organise également des groupes de parole en distanciel, des rencontres nationales et régionales (week-ends familiaux, pique-niques, etc.), des formations et contribue à des actions caritatives.
En plus de participer à la recherche scientifique, sa mission est aussi de sensibiliser le grand public et les professionnels de santé au syndrome. Pour cela, elle dispose d’outils efficaces comme une bande dessinée* et la pièce Instants (X) Fragiles, écrite à partir de témoignages. « On espère ainsi informer sur les réalités du syndrome de l’X fragile et lutter contre les préjugés, pour un avenir plus inclusif », conclut-elle.
*Pourquoi tu te moques ? Grandir avec l’X fragile, d’Émilie Weight et Korrig’Anne, Leduc Graphic, 160 pages, 20,90 euros.
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Fragile X France est une association de parents qui, depuis plus de 35 ans, lutte pour faire connaître le syndrome de l'X fragile, une maladie génétique rare qui touche environ 18 000 personnes en France (et près de 200 000 en prémutation). Cette maladie, principale cause héréditaire de troubles du développement intellectuel, impacte les enfants et les familles au quotidien.
Un diagnostic précoce et un suivi pluridisciplinaire sont essentiels pour améliorer la prise en charge. L’association propose des ressources, des formations et des groupes de parole pour accompagner les familles et sensibiliser le public.
Découvrez-en plus sur ce syndrome encore trop méconnu sur Xfra.org.
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