Mucoviscidose : où en est-on ?

Chaque année en France, 200 enfants naissent avec la mucoviscidose. C’est une des maladies génétiques graves les plus fréquentes dans notre pays et en Occident. Grâce aux progrès de la recherche et à l’amélioration de la prise en charge, l’âge moyen au décès des patients est passé de 26 à 34 ans en dix ans. Une espérance de vie qui pourrait encore considérablement augmenter grâce à l’arrivée imminente de nouveaux traitements.

La mucoviscidose touche 7 500 personnes en France. C’est une maladie chronique qui ne se guérit pas encore et affecte essentiellement les poumons et le système digestif. Elle est toujours transmise par les deux parents, chacun porteur sain sans le savoir d’une mutation du gène CFTR. Cette mutation affecte le mucus, une substance produite naturellement dans les organes creux comme les bronches, le tube digestif, les canaux du pancréas ou les canaux biliaires du foie. Son rôle est d’emprisonner les poussières et les bactéries.

Ce mucus doit être suffisamment fluide pour pouvoir être éliminé facilement. Mais, dans la mucoviscidose, en raison de l’altération du gène CFTR, il est anormalement épais, collant et visqueux. Il ne peut donc pas être évacué et s’accumule dans les voies respiratoires et digestives.

Insuffisance respiratoire

« La gravité essentielle, c’est l’atteinte respiratoire », explique le docteur Pierre Foucaud, pédiatre, grand spécialiste de la maladie et président de l’association Vaincre la mucoviscidose. Les bronches s’encombrent, ce qui entraîne des infections à répétition et une inflammation chronique. « Au fil du temps, les patients dégradent leur fonction pulmonaire et deviennent insuffisants respiratoires », ajoute le médecin. La seule alternative est alors la transplantation bi-pulmonaire.    

Les voies et les canaux digestifs comme l’intestin, le pancréas ou le foie peuvent également être obstrués, ce qui induit des troubles digestifs et hépatiques importants. « La mucoviscidose est très complexe. On a dénombré plus de 2 000 mutations du gène en cause, précise Pierre Foucaud. La diversité de ces mutations entraîne une diversité d’expressions cliniques. La maladie touche donc plusieurs organes avec un impact différent. »

Ainsi, certains patients sont plus atteints au niveau des poumons et d’autres au niveau de l’appareil digestif. Des manifestations supplémentaires peuvent s’ajouter, comme des troubles du développement (poids, taille), des atteintes ORL, une stérilité chez les hommes ou encore une baisse de la fertilité chez les femmes.

Impact considérable sur la qualité de vie

Pour survivre, « les patients sont tributaires d’un traitement extrêmement lourd qui nécessite en moyenne une à deux heures de soins quotidiens », explique le docteur Foucaud. Ils doivent prendre de nombreux médicaments tout au long de la journée : des produits pour fluidifier le mucus, des antibiotiques par comprimés, aérosols ou voie intraveineuse, des extraits pancréatiques avant chaque repas, des vitamines…

Le traitement se compose aussi de séances de kinésithérapie quotidiennes destinées à évacuer mécaniquement les bronches. Sans parler des nombreux séjours à l’hôpital induits par les complications de la maladie : cirrhose, exacerbations bronchiques, pneumothorax ou encore polypose (sinusite chronique). « En affrontant une telle lourdeur de prise en charge, ces enfants, puis ces adultes, deviennent de vrais combattants. Ils forcent le respect par leur capacité à concilier la vie en mode projet, même si l’avenir est difficile à conjuguer avec la contrainte des soins », constate Pierre Foucaud.

Des avancées thérapeutiques sans précédent

Si les traitements restent contraignants, la prise en charge a considérablement progressé ces dernières années. Tout d’abord, la découverte du gène muté en 1989 a permis de développer la thérapie génique (dont les résultats restent encore insuffisants), mais surtout la thérapie protéique.

En 2012, un laboratoire américain parvient à mettre au point une molécule qui « répare » la protéine défectueuse produite par le gène muté. Mais le médicament, le Kalydeco, ne fonctionne que sur 3 % des patients. Il faut attendre fin 2019 pour qu’un autre produit, le Kaftrio, associant trois molécules différentes, soit élaboré. Cette fois-ci, le médicament concerne environ 80 % de la population de malades non transplantés. « C’est une avancée sans précédent, avec une amélioration incroyable des symptômes », se réjouit le docteur Foucaud.

Après une autorisation de mise sur le marché européen en août 2020, le médicament, déjà disponible aux États-Unis, le devient au Royaume-Uni, en Allemagne, en Irlande, au Danemark, en Suisse et en Slovénie. Mais, pour la France, les délais sont plus longs. Le Kaftrio a bien été évalué par la Haute autorité de santé (HAS) comme ayant un très haut niveau de service médical rendu (SMR), mais il doit passer une étape supplémentaire.

« Nous en sommes maintenant à la négociation du prix du médicament entre les autorités françaises et le laboratoire (Vertex, NDLR) », précise Pierre Foucaud. Une étape qui peut prendre des mois, voire des années. Mais Vaincre la mucoviscidose reste confiante. « Nous allons tout faire pour que le médicament soit disponible en 2021 pour tous les malades », assure son président.

Pour en savoir plus : www.vaincrelamuco.org

Dépistage systématique à la naissance
Depuis 2002, grâce aux actions de l’association Vaincre la mucoviscidose auprès des pouvoirs publics, le dépistage de la maladie se fait systématiquement à la naissance sur tous les nouveau-nés. Une goutte de sang est prélevée au talon puis analysée dans un centre de dépistage régional. Les bébés suspects sont ensuite transférés vers des centres de soins hospitaliers spécialisés où le diagnostic est confirmé ou infirmé à l’issue d’un test de la sueur (analyse biochimique). Le dépistage est la condition de base pour que les enfants atteints soient pris en charge précocement dans des services dédiés (Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose – CRCM).

Post Facebook :
# Mucoviscidose : les nouveaux #traitements suscitent de grands espoirs. Chaque année en France, 200 enfants naissent avec la #mucoviscidose. Grâce aux progrès de la #recherche et à l’amélioration de la prise en charge, l’âge moyen au décès des patients est passé de 26 à 34 ans en dix ans. Une espérance de vie qui pourrait encore augmenter grâce à l’arrivée de nouveaux traitements comme le #Kaftrio. #mucoviscidose #traitements #recherche #Kaftrio

• 

•