Touchant une personne sur 200, c’est l’un des premiers troubles moteurs chez l’adulte, et pourtant l’un des plus méconnus. Focus sur cette maladie génétique qui impacte fortement la vie sociale.
Un symptôme unique
Peu connu du grand public, ce trouble neurologique au nom curieux touche 300 000 Français, dont 30 000 sont atteints d’une forme sévère, selon un rapport publié en 2015 par l’Aptes (Association des personnes concernées par le tremblement essentiel, voir encadré).
Il peut apparaître dès l’enfance mais touche en majorité les plus de 55 ans. Si les mécanismes exacts restent inexpliqués, il est établi que cette maladie familiale – 50 à 70 % des cas ont une composante génétique – résulte d’un dysfonctionnement du cervelet, la zone du cerveau responsable de l’équilibre et de la coordination des mouvements. Signe particulier : un symptôme unique caractérisé par un tremblement des membres supérieurs, du cou, de la tête et parfois des cordes vocales, dont l’intensité varie en fonction de l’état de fatigue, du stress et de l’âge du patient. « Il s’agit d’un tremblement incontrôlable qui survient lors de l’exécution de gestes précis », explique Floriane Bouquet, neurologue à Paris. « À ne pas confondre avec le tremblement lié à la maladie de Parkinson, qui se manifeste au repos », précise la spécialiste. En l’absence de test spécifique, le diagnostic peut s’avérer long à établir (10 ans en moyenne) tant la maladie, indétectable à l’IRM, est mal connue du corps médical.
Aucun traitement spécifique
Sans gravité (il ne provoque ni décès ni paralysie), le tremblement essentiel s’avère très handicapant au quotidien. Tenir une tasse, faire ses lacets ou signer un chèque… ces simples mouvements peuvent devenir un véritable calvaire. « Certains de mes patients n’osent plus sortir de chez eux de peur du regard des autres, ils craignent d’être pris pour des toxicomanes ou des personnes très stressées », poursuit la spécialiste. Près d’un quart des personnes atteintes ont dû changer de métier ou arrêter de travailler, et un patient sur trois souffre de phobie sociale.
Actuellement, il n’existe aucun traitement permettant de guérir ou d’enrayer l’avancée de la maladie. Seule option pour les patients : le recours à des médicaments de type bétabloquants et antiépileptiques pour soulager les symptômes. Côté neurochirurgie, la stimulation cérébrale profonde (l’implantation d’électrodes dans le cerveau) est indiquée dans les cas les plus sévères, qui peuvent espérer de 30 et 70 % d’amélioration. En traitement complémentaire, l’injection de toxine botulique est préconisée pour bloquer les muscles. Enfin, les thérapies douces (yoga, méditation, sophrologie, cohérence cardiaque…) peuvent apporter un réel mieux être au quotidien.
Soutenez la recherche
La majorité des projets de recherche scientifique sur le tremblement essentiel en France est financée par l’Aptes. Créée en 2004, cette association regroupe plus de 2 000 adhérents. Très active, elle vient en aide aux malades et aux familles à travers un site très complet (www.aptes.org), l’édition de magazines et de guides destinés à sensibiliser sur la maladie. Les dons permettent également de financer la ligne d’écoute « Aptes info service » 09 70 40 75 36 qui oriente et accompagne plus de 1 000 patients chaque année.
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